Fazladan bir kromozom neden Down sendromuna neden olur?

Fazladan bir kromozom neden Down sendromuna neden olur?

Fazladan bir kromozom neden Down sendromuna neden olur?

Ekstra bir kromozom içeren çeşitli zihinsel kusur türleri vardır.En yaygın olanı Down sendromudur.1866’da John Langdon Down adındaki bir İngiliz doktor, farklı yüz özelliklerine sahip bir dizi çocuğu tanımladığı bir makale yayınladı.

Down sendromunun farklı türleri vardır.Down sendromuna, çoğunlukla gebe kalmadan önce veya hamile kalma anında kadının yumurtasında bulunan anormal hücre bölünmesi neden olur.Çocuklar, her ebeveynden yirmi üç tane olmak üzere kırk altı kromozom miras alır.Birlikte gruplanan genler kromozomları oluşturur.Kromozomlar, genetik materyal DNA’sını veya genleri taşır.X ve Y olarak adlandırılan yirmi üç kromozom çiftinden biri çocuğun cinsiyetini belirler.Diğer kromozomlardaki DNA, kan grubu, saç ve göz rengi gibi şeyleri ve belirli hastalıklar için riskleri belirler.

Kromozomlardaki kusurlar vücut süreçlerinde ve işlevlerinde değişikliklere neden olabilir.Bazen bu değişiklikler tespit edilemez.Genetik kusurlar ebeveynden çocuğa geçebilir veya yeni bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkabilir.Down sendromunun genetik nedeni, fazladan yirmi birinci kromozomu olan tam trizomi 21’dir;Nadir durumlarda, Down sendromu, bu kromozom genlerinin yalnızca bir kısmının kalıtım yoluyla alınmasından da kaynaklanabilir.Down sendromu, hücre bölünmesinde bir hata olduğunda ortaya çıkar.Vakaların yüzde 95’inde, bir hücrede bir yerine iki kromozom 21 kopyası bulunur, bu nedenle ortaya çıkan döllenmiş yumurtanın iki yerine üç kromozom 21 kopyası vardır, dolayısıyla trizomi 21 adı verilir.

Down sendromunun özellikleri nedir?

Down sendromunun bazı genel özellikleri arasında boy azalması, zayıf kas tonusu, geniş boyun, normalden kısa kollar ve bacaklar, çıkıntılı karın, düz burun köprüsü ve kulakların anormal şekli bulunur.

Şiddetli zeka geriliği nadirdir, ancak Down sendromlu çocukların çoğu zekayı hafiften orta dereceye kadar azaltmıştır.Bazı Down sendromlu çocukların kalp kusurları veya görme sorunları vardır ve hipotiroidizm ve solunum problemlerinden muzdarip olabilirler.Otuz beş yaşın üzerindeki kadınların Down sendromlu çocuk sahibi olma riski daha yüksektir.Yaş ilerledikçe risk artar.

Hayat değerlidir ve Down sendromlu çocukların çoğu sevgi, özen ve eğitimle üretken bir yaşam sürdürebilir.

Sendrom çocukları hakkında ilginç bilgiler

Bu kısa video’yu izleyerek sendrom çocukları hakkında detaylı bilgi alabilirsiniz.

Facebook ve Twitter adreslerimizden bizi takip etmeyi unutmayın.

Bu konuyu forum sitemiz üzerinden tartışmak için hemen tıkla

yorumlarınız Disqus tarafından saklanır.